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MODY, una rara forma di diabete giovanile
Lunedì 28 Luglio 2014 00:00
Diabete: tre fattori per distinguere il MODY, una rara forma giovanile
Fra i giovani con nuova diagnosi di diabete, un semplice approccio clinico consente di determinare la necessità dello screening genetico del MODY. L’approccio consiste nella ricerca di un’iperglicemia moderata, di un’anamnesi prenatale di diabete e di autoanticorpi associati con il diabete di tipo 1, come proposto da Annelie Carlsson dell’ospedale universitario Skane di Malmo, autrice di uno studio condotto su quasi 4.000 pazienti.
Il MODY è una forma monogenica ad eredità dominante di diabete che interviene tipicamente nell’adolescenza o nella prima età adulta, ed è responsabile dell’1-4% dei casi di diabete pediatrico.
Riconoscere il MODY è importante in quanto trattamento e gestione sono diversi da quelli del diabete di tipo 1 e 2. In base allo specifico sottotipo genetico, il MODY potrebbe essere gestito con sulfaniluree o senza alcun trattamento, e soprattutto non necessita mai di insulina.
Le diagnosi erronee portano molte persone ad essere trattate con insulina senza alcuna necessità, e la diagnosi genetica corretta potrebbe seguire la diagnosi iniziale anche di molti anni.
Lo studio suggerisce di effettuare uno screening almeno dei 3 autoanticorpi e dell’HbA1c in tutti i giovani all’atto della diagnosi di diabete, investigando inoltre la presenza del diabete anche nei genitori.
Se tutti gli autoanticorpi sono negativi, l’HbA1c è inferiore al 7,5% ed almeno uno dei genitori è diabetico, andrebbe effettuato lo screening genetico del MODY.
Il presente studio propone un approccio clinico semplice che garantisce una diagnosi rapida ed efficiente per la maggior parte dei pazienti con MODY, evitando trattamenti non necessari. E' stato infatti dimostrato che in questi pazienti si ottengono esiti eccellenti senza insulina.
Il MODY interviene tipicamente fra i 10 d i 30 anni, ma negli adulti più grandi l’assenza di autoanticorpi indicherebbe più casi di diabete di tipo 2, e quindi lo screening risulterebbe meno efficace nel riscontrare casi di MODY.
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PALLANUOTO: TROFEO "CAMPIONI DOMANI", GRANDE FESTA AL CIRCOLO RAI ROMA (ITALPRESS)
Lunedì 18 Giugno 2012 09:48
La festa dei bambini. La festa della pallanuoto. La piscina del Circolo Sportivo RAI si e' trasformata per una giornata nel teatro della manifestazione "Campioni Domani", nata dalla collaborazione tra RAI, Federazione Italiana Nuoto e Waterpolo Development, riservata ai bambini nati dal 2001 ed inserita nel circuito Haba Waba. Voleva essere ed e' stata la festa della pallanuoto, dei colori delle calottine e dei sorrisi dei bambini riflessi sull'acqua baciata dal sole estivo, dell'insieme dei gesti tecnici raccontati dallo speaker Ugo Mannozzi, dell'emulazione dei campioni, come i tanti incontrati al Circolo Sportivo della RAI, tra cui Noemi Toth, Alessandro Calcaterra, Antonio Vittorioso, Christian Andre', Fulvio Di Martire e il tecnico federale Paolo Zizza.
Le squadre partecipanti alla prima edizione sono state tra le piu' blasonate ed attive nel settore giovanile del centro sud: ASD San Mauro Nuoto, AS Roma 2007, Circolo Canottieri Napoli, Circolo Nautico Posillipo, Rari Nantes Arechi e Vis Nova Roma. In pieno spirito di divertimento ed aggregazione, si sono affrontate squadre composte da cinque giocatori piu' il portiere in un campo 20x10 metri per due tempi da 10 minuti. La dimensione della porta 2,15x0,75 metri; il pallone n.3.
Nel corso della manifestazione si e' esibita anche una selezione della Nazionale di nuoto sincronizzato guidata dal tecnico federale Roberta Farinelli e da Rita Pannunzi; mentre le premiazioni, del tutto simboliche, sono state effettuate dal padrone di casa, il vice direttore generale della RAI Gianfranco Comanducci, da Chiara Grassi della Onlus "Edoardo con noi" pro ricerca e prevenzione del diabete giovanile, dall'ex olimpico di nuoto e pallanuoto, nonche' consigliere federale Francesco Postiglione, dal citti' della Nazionale di pallanuoto femminile campione d'Europa Fabio Conti, dal capitano Elisa Casanova e dal tecnico Bruno Cufino in rappresentanza della Waterpolo Development.
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