Il MODY è una forma monogenica ad eredità dominante di diabete che interviene tipicamente nell’adolescenza o nella prima età adulta, ed è responsabile dell’1-4% dei casi di diabete pediatrico.

Riconoscere il MODY è importante in quanto trattamento e gestione sono diversi da quelli del diabete di tipo 1 e 2. In base allo specifico sottotipo genetico, il MODY potrebbe essere gestito con sulfaniluree o senza alcun trattamento, e soprattutto non necessita mai di insulina.

Le diagnosi erronee portano molte persone ad essere trattate con insulina senza alcuna necessità, e la diagnosi genetica corretta potrebbe seguire la diagnosi iniziale anche di molti anni.

Lo studio suggerisce di effettuare uno screening almeno dei 3 autoanticorpi e dell’HbA1c in tutti i giovani all’atto della diagnosi di diabete, investigando inoltre la presenza del diabete anche nei genitori.

Se tutti gli autoanticorpi sono negativi, l’HbA1c è inferiore al 7,5% ed almeno uno dei genitori è diabetico, andrebbe effettuato lo screening genetico del MODY.

Il presente studio propone un approccio clinico semplice che garantisce una diagnosi rapida ed efficiente per la maggior parte dei pazienti con MODY, evitando trattamenti non necessari. E' stato infatti dimostrato che in questi pazienti si ottengono esiti eccellenti senza insulina.

Il MODY interviene tipicamente fra i 10 d i 30 anni, ma negli adulti più grandi l’assenza di autoanticorpi indicherebbe più casi di diabete di tipo 2, e quindi lo screening risulterebbe meno efficace nel riscontrare casi di MODY.